唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率较高的出生缺陷之一。是人类常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。

 

　　唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险；发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

 

　　唐氏儿的具体表现？

 

　　唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

 

　　智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿突出的表现。具体表现为：

 

　　1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

 

　　2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

 

　　3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

 

　　4. 骨骼及肌肉发育不全。

 

　　如何破解唐氏综合症？

 

　　无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

 

　　所以，孕妈妈们千万别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了。

 

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